Τα γονίδια είναι σε ζευγάρια μέσα στα χρωματοσώματα. Ένα έχουμε κληρονομήσει από τον πατέρα μας και ένα από την μάνα μας. Ένα όμως θα επικρατήσει π.χ. χρώμα οφθαλμών, ένα χρώμα θα έχουν τα μάτια του παιδιού. Τα γονίδια που επικρατούν λέγονται επικρατούντα γονίδια, τα άλλα λέγονται υπολειπόμενα γονίδια. Τα γονίδια που ελέγχουν την ίδια ιδιότητα λέγονται αλληλόμορφα. Ετερόζυγη μορφή, λέγεται όταν υπάρχουν διαφορετικά αλληλόμορφα γονίδια. Ομόζυγος μορφή λέγεται όταν τα αλληλόμορφα γονίδια είναι ίδια.
Τα κύτταρα, έχουν ορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων, που είναι σταθερός για κάθε είδος. Ο άνθρωπος π.χ. έχει 46 χρωμοσώματα σε κάθε του κύτταρο. Όλα τα κύτταρα του οργανισμού μας διαιρούνται συνεχώς και πολλαπλασιάζονται για να αντικαταστήσουν τα φθαρμένα. Η διαίρεση αυτή φροντίζει, τα νέα κύτταρα να έχουν τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων, πάντα και λέγεται μιτωτική διαίρεση.
Η λειτουργία αυτή επιτυγχάνεται με μηχανισμούς που διπλασιάζουν στην αρχή το DNA και μετά το διαιρούν. Αυτό γίνεται σε 4 στάδια, G1, S, G2, M. Στην φάση G1 στο κύτταρο έχουμε πολλά ένζυμα και πρωτεΐνες για να γίνει η σύνθεση του DNA. Στη φάση S γίνεται διπλασιασμός του DNA. Στην φάση G2 γίνεται επιδιόρθωση των λαθών από τον διπλασιασμό του DNA. Η ικανότητα τώρα της επιδιόρθωσης των λαθών (του DNA) βρίσκεται σε ειδικά γονίδια μέσα στο κύτταρο, που μπορούν να κληρονομηθούν. Αν τώρα δεν γίνει η επιδιόρθωση των λαθών αυτών στο DNA, θα έχουμε διαταραχή της φυσιολογικής κυτταρικής διαίρεσης και κατ' επέκταση της φυσιολογικής λειτουργίας. Στη φάση Μ, γίνεται η σωστή κατανομή του DNA, σε δύο όμοια κύτταρα (θυγατρικά), λάθη στην φάση Μ, μπορεί να έχουμε (ανευπλοειδίες) είτε τρισωμίες , δηλ. τρία, αντί δύο χρωματοσώματα, όπως στην τρισωμία 21, 13 18, είτε μονοσωμία, ένα αντί δύο χρωματόσωμα, όπως στο σύνδρομο Turner (X0). Το DNA επομένως του κάθε ανθρώπου διαιρείται ακριβώς το ίδιο, διατηρώντας την μοναδικότητά του. Αν αλλάξει αυτή η μοναδικότητα, (κατά την διαίρεση του κυττάρου) τότε λέγεται: Μετάλλαξη.
Την σωστή διαίρεση του κυττάρου την ελέγχουν διάφορα γονίδια μέσα στα χρωμοσώματα. Από αυτά, άλλα ελέγχουν την διαίρεση του κυττάρου στην φάση S, άλλα στην φάση G2, ώστε ο αριθμός των νέων κυττάρων, να είναι ίδιος με εκείνων των φθαρμένων, και να υπάρχει ισορροπία.
Τι θα γίνει όμως αν κάποιος παράγων (ακτινοβολία, κάπνισμα, κυτταροτοξικά φάρμακα, στεροειδείς ορμόνες) επιδράσει σε ένα από τα γονίδια που δρουν στην φάση S και προκαλέσει μετάλλαξη; Τότε τα κύτταρα θα πολλαπλασιάζονται με μεγάλο ρυθμό.
Αυτά τα γονίδια που έπαθαν μετάλλαξη και εμποδίζουν την φυσιολογική διαίρεση του κυττάρου στην φάση S, λέγονται «ογκογονίδια» και είναι υπεύθυνα για την δημιουργία καρκίνου (λόγω του μεγάλου πολλαπλασιασμού των κυττάρων).
Τα γονίδια που προστατεύουν τα κύτταρα από τον καρκίνο (γονίδια επιδιόρθωσης του DNA), λέγονται «ογκοκατασταλτικά». Αυτά δρουν στην φάση G2, που γίνεται η επιδιόρθωση του DNA. Όταν όμως υπάρχει καταστροφή του γονιδίου αυτού, δεν θα μπορεί να γίνει η επιδιόρθωση στα λάθη που έγιναν από την φάση S, θα οδηγήσουν τότε σε μεταλλάξεις με μεγάλη πιθανότητα καρκινογένεσης πάλι, από τον αυξημένο πολλαπλασιασμό των κυττάρων.
Δηλαδή να φαντασθείτε (σαν σε ένα αυτοκίνητο) τα ογκογονίδια χαλάνε το. . . «γκαζι» το οποίο «κολλάει», με αποτέλεσμα τον συνεχή και άτακτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων (ταχύτητα μη ελεγχόμενη), με αποτέλεσμα καρκινογένεση, ενώ το ογκοκατασταλτικό, αν χαλάσει (μετάλλαξη), χαλάει το. . . «φρένο» στον πολλαπλασιασμό των κυττάρων με αποτέλεσμα, πάλι καρκινογένεση.
Τα ογκογονίδια είναι συνήθως επικρατούντα γονίδια και με μια μετάλλαξη χάνουν τον έλεγχο του πολλαπλασιασμού.
Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια, είναι υπολειπόμενα γονίδια, έτσι αν υπάρχει μετάλλαξη σε ετερόζυγη μορφή, δεν επηρεάζεται εύκολα η φυσιολογική λειτουργία του κυττάρου, αν όμως το ερέθισμα είναι έντονο (ακτινοβολία, κάπνισμα, τοξικά φάρμακα), επηρεάζεται και το αλληλόμορφο ογκοκατασταλτικό γονίδιο.
Τα ογκογονίδια (μερικά) είναι:
c-hst, c-sis, erb-B, myc. Συνέχεια ανακαλύπτονται και νέα, μέχρι να γίνει η πλήρης αποκωδικοποίηση του DNA.
Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια (μερικά) είναι:
p-53, καταστρέφει τα κύτταρα εκείνα, που δεν επιδιορθώθηκε το DNA τους.
RB1, Συμβάλει στην αναστολή της φάσεως G1.
BrCa1 και BrCa2. Συμβάλουν στην επιδιόρθωση του DNA.
Συμπέρασμα. Εκτός των γονιδίων, στην εμφάνιση καρκίνου, μεγάλο ρόλο παίζει και το περιβάλλον, που δυστυχώς δεν του δίνουμε την προσοχή που χρειάζεται, νομίζοντας ότι είναι υπερβολή. Τα γονίδιά μας δεν μπορούμε να τα αλλάξουμε, το περιβάλλον όμως μπορούμε (αποφυγή καπνίσματος, ακτινοβολίας, λήψης φαρμάκων χωρίς λόγο κ.α).
http://gynaikologos-manolis.pblogs.gr/2009/10/524118.html
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου