Μια γενετική διαταραχή εντοπίστηκε σε πίνακα του 15ου αιώνα

Ένας αναγεννησιακός πίνακας ζωγραφικής στη Μάντοβα της Ιταλίας απεικονίζει το πορτρέτο μιας πολυσυστηματικής γενετικής διαταραχής που περιγράφηκε για πρώτη φορά 80 χρόνια μετά.
Στο πορτρέτο μίας υπηρέτριας διαγνώστηκε Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 (NF1).

Η διαταραχή αυτή προκαλείται από μία μετάλλαξη σε ένα γονίδιο του χρωμοσώματος 17 που είναι υπεύθυνο για το έλεγχο της κυτταρικής διαίρεσης. Το γονίδιο κωδικοποιεί για την πρωτεΐνη νευροϊνωμίνη (neurofibromin) και έτσι έχουμε απώλεια παραγωγής ή μειωμένη παραγωγή της πρωτεΐνης. Χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη όγκων στα νεύρα.

Τον πίνακα ζωγράφισε ο Andrea Mantegna (1431–1506) κάπου στα 1465 με 1475 ως μέρος μιας σειράς τοιχογραφιών στη νυφική κάμαρα του Παλατιού Gonzaga στη Μάντοβα.

Οι πίνακες του Mantegna είναι τόσο ρεαλιστικοί και λεπτομερείς που τα πρόσωπα είναι σαν ζωντανά και ικανά να αποκαλύψουν γενετικές διαταραχές.

Η νευρολογική ασθένεια εμφανίζεται σε 1 στις 3.000 γεννήσεις.

Τα συμπτώματά της ξεκινούν από την παιδική ηλικία με καφέ κηλίδες που κοινώς αναφέρονται "café-au-lait" (=καφές με γάλα). Με τα χρόνια αναπτύσσονται υποδόρια ή δερματικά νευρινώματα, καθώς και ορθοπεδικά προβλήματα. Στην επιφάνεια της ίριδας εμφανίζονται ζελατινώδες μάζες, γνωστές ως οζίδια του Lisch.

Η γυναίκα στον πίνακα έχει 5 νευρινώματα στο πρόσωπο και 1 στο χέρι της, 5 καφέ κηλίδες στα μάγουλά της και 1 στο πηγούνι της, αρκετά οζίδια του Lisch στις ίριδες. Το κεφάλι της είναι μεγαλύτερο από το μέσο όρο, έχει κοντό ανάστημα και ο δεξιός δείκτης της είναι παραμορφωμένος.

Η διαταραχή περιγράφηκε στα Ιατρικά κείμενα το 1952, 80 χρόνια αφού ζωγραφίστηκε ο πίνακας, από τον γιατρό και φυσιοδίφη Ulisse Aldrovrandi και αναγνωρίστηκε επισήμως το 1882 από τον Γερμανό παθολόγο Friedrich Daniel von Recklinghausen.


--
Πηγή:

Bianucci, R., Perciaccante, A., & Appenzeller, O. (2016). Painting neurofibromatosis type 1 in the 15th century. The Lancet Neurology, 15(11), 1123.

Πηγές εικόνων:

The Yorck Project: 10.000 Meisterwerke der Malerei / Wikimedia Commons--Πηγή: Βιοχημικός. https://bioximikos.gr/topics/physiology-anatomy/438-genetiki-diataraxi-se-pinaka-tou-15aiona

https://bioximikos.gr/topics/physiology-anatomy/438-genetiki-diataraxi-se-pinaka-tou-15aiona